¿AUTISMO SINDRÓMICO?
Se han encontrado dos pacientes en Córdoba capital una misma mutación DLAT 1541 C>T, en heterocigosis, curiosamente no descripta en la literatura científica. Estos pacientes presentan múltiples síntomas asociables a disfunción mitocondrial, tales como: distonía, aletargamiento general, trastornos gastrointestinales y síntomas del espectro autista. Nos proponemos estudiar el efecto de esta mutación puntual en la actividad mitocondrial, en el metabolismo energético y en la viabilidad celular.
ENVEJECIMIENTO CELULAR EN SÍNDROME DE DOWN
Considerando nuestras observaciones publicadas, planteamos que existe una relación mecanística entre la senescencia celular acelerada en Síndrome de Down y la disfunción mitocondrial asociada a daño oxidativo. Estamos evaluando vías comunes que se observan en otras trisomías autosómicas humanas, y la activación de respuestas celulares antioxidantes como paliativo al fenómeno.
FONDOS CONCURSABLES DE INVESTIGACIÓN
- 2021- 2024. PICT 2019-00306. El rol del Desbalance Cromosómico en el proceso de Envejecimiento. Director.
- 2017- 2020. PIP 2015-2017 – CONICET. Mecanismo molecular involucrado en El incremento de la producción del péptido amiloide beta inducida por la deposición de ab:Mecanismo patogénico de Retroalimentación positiva en la enfermedad de alzheimer. Cotitular.
- 2014-2017. PICT 2013-3142. El rol del Desbalance Cromosómico en el proceso de envejecimiento. Director.
- 2013-2014 Proyecto de investigación y desarrollo tecnológico E-Perspective S.A.-INIMEC-CONICET-UNC. Estudio para determinar la factibilidad de la utilización del “Self Adhesive Security Sticker®” y el kit “Fingerprint DNA finder” para diagnóstico genético. Investigador responsable técnico.
- 2011-2013. PIP 2011-2013 – CONICET. Participación de la proteína Precursora de Amiloide β (APP) en la neurodegeneración inducida por Amiloide β: Relevancia para la enfermedad de Alzheimer. Cotitular.
- 2007-2010. FEL. Hillblom Fdn Inc. Fellowship. University of California-Irvine. «Molecular Mechanisms Associated with Type 2 Diabetes in Down’s Syndrome».
PUBLICACIONES
- Dierssen M., Herault Y., Helguera P., et al. Building the Future Therapies for Down Syndrome: The Third International Conference of the T21 Research Society. Mol Syndromol 2021;12:202–218 Mol Syndromol doi:10.1159/000514437
- Hwang S, Williams JF, Kneissig M, Lioudyno M, Rivera I, Helguera P, Busciglio J, Storchova Z, King MC, Torres EM. 2019. Suppressing Aneuploidy-Associated Phenotypes Improves the Fitness of Trisomy 21 Cells. Cell Rep. 2019;29(8):2473‐2488.e5. doi:10.1016/j.celrep.2019.10.059
- Zamponi E, Helguera P. 2019. The Shape of Mitochondrial Dysfunction in Down Syndrome. Dev Neurobiol. Jul;79(7):613-621. doi: 10.1002/dneu.22673. Epub 2019 Mar 13.
- Zamponi E, Zamponi N, Coskun P, Quassollo G, Lorenzo A, Cannas S, Pigino, Gustavo; Chialvo, D, Gardiner K, Busciglio J, Helguera P. 2018. Nrf2 stabilization prevents critical oxidative damage in Down syndrome cells. Aging Cell. 17(5): e12812.
- Zamponi N, Zamponi E, Cannas S, Billoni O, Helguera P, Chialvo, D. 2018. Mitochondrial network complexity emerges from fission/fusion dynamics. Scientific Reports. 2018; 8: 363.
- Zamponi E, Buratti F, Cataldi G, Caicedo H, Song Y, Jungbauer L, Ladu M, Bisbal M, Lorenzo A, Ma J, Helguera P, Morfini G, Brady S, Pigino G. 2017. Prion protein inhibits fast axonal transport through a mechanism involving casein kinase 2. PLOS ONE. 2017 Dec 20;12(12):e0188340.
- Coskun P, Helguera P, Nemati Z, Bohannan RC, Thomas J, Samuel SE, Argueta J, Doran E, Wallace DC, Lott IT, Busciglio J. 2016. Metabolic and Growth Rate Alterations in Lymphoblastic Cell Lines Discriminate Between Down Syndrome and Alzheimer’s Disease. J Alzheimers Dis. Nov 19;55(2):737-748.
- Helguera P, Seiglie J, Rodriguez J, Hanna M, Helguera G and Busciglio J. 2013. Adaptive downregulation of mitochondrial function in Down’s syndrome. Cell Metabolism, 17:132–140.
Lista completa y actualizada disponible aquí.
EQUIPO DE TRABAJO DEL DR. HELGUERA
